La dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie progressive rare. Les personnes qui en sont atteintes manquent d'une prot¨¦ine prot¨¦geant les muscles. Cela est d? ¨¤ une anomalie dans le g¨¨ne produisant la dystrophine. Les muscles s'affaiblissent au fil du temps jusqu'¨¤ affecter l'ensemble du corps. La maladie est caus¨¦e par une mutation sur le chromosome X, c'est pourquoi elle touche principalement les gar?ons.
La marche devient d'abord difficile, puis d'autres fonctions motrices suivent et, finalement, la capacit¨¦ ¨¤ respirer ainsi que la fonction cardiaque sont affect¨¦es, le c?ur ¨¦tant lui aussi un muscle. La prot¨¦ine manquante a ¨¦galement une fonction dans le cerveau, de sorte que les probl¨¨mes d'apprentissage et de comportement peuvent ¨¦galement faire partie de la maladie.
Dans la plupart des pays, l'?ge moyen du diagnostic est de quatre ans et demi. En moyenne, il y a un d¨¦lai de deux ans et demi entre l'apparition des premiers sympt?mes et le diagnostic. Les parents voient les sympt?mes beaucoup plus t?t et certains sympt?mes sont d¨¦j¨¤ visibles lorsque les enfants sont tr¨¨s jeunes.
La dystrophie musculaire de Duchenne doit son nom au Dr Duchenne de Boulogne, qui a ¨¦t¨¦ l'un des premiers ¨¤ d¨¦crire la maladie en d¨¦tail dans les ann¨¦es 1860.
Faites entendre votre voix !
Cette ann¨¦e, le th¨¨me de la Journ¨¦e mondiale de sensibilisation ¨¤ la myopathie de Duchenne souligne l'importance de faire entendre sa voix pour d¨¦fendre les droits, l'inclusion et le bien-¨ºtre des personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et d'autres dystrophinopathies. Nous invitons chacun, quel que soit son rapport personnel avec la maladie de Duchenne, ¨¤ participer ¨¤ la cr¨¦ation d'un monde plus inclusif o¨´ les personnes vivant avec un handicap ont les moyens de s'¨¦panouir. #WorldDuchenneAwarenessDay
Journ¨¦e mondiale de sensibilisation ¨¤ la myopathie de Duchenne
Reconnaissant que la dystrophie musculaire de Duchenne est l'une des maladies g¨¦n¨¦tiques p¨¦diatriques rares les plus fr¨¦quemment rencontr¨¦es, l'Assembl¨¦e g¨¦n¨¦rale a d¨¦cid¨¦ de faire du 7 septembre, l'actuelle Journ¨¦e mondiale de sensibilisation ¨¤ la dystrophie musculaire de Duchenne, une Journ¨¦e des Nations Unies, c¨¦l¨¦br¨¦e chaque ann¨¦e ¨¤ partir de 2024.
L'Assembl¨¦e g¨¦n¨¦rale encourage ainsi les ?tats Membres et les organismes comp¨¦tents des Nations Unies, agissant avec le concours des parties prenantes et des organisations concern¨¦es, ¨¤ sensibiliser activement aux difficult¨¦s et aux besoins particuliers des personnes et des familles touch¨¦es par une maladie rare, en organisant des campagnes nationales et des programmes ¨¦ducatifs et en diffusant des informations afin de favoriser une meilleure compr¨¦hension et de susciter une plus grande empathie ¨¤ l¡¯¨¦gard des personnes touch¨¦es par une maladie rare, et de promouvoir la solidarit¨¦ mondiale.
Le saviez-vous ?
- Un nouveau-n¨¦ sur 5000 dans le monde est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Avec les protocoles de soins actuels, les personnes atteintes de la maladie de Duchenne peuvent vivre jusqu'¨¤ environ 30 ans.
- Il n'existe actuellement aucun traitement permettant d'en gu¨¦rir mais la recherche de nouveaux traitements est tr¨¨s active.
Duchenne - Un documentaire ¨¤ 360¡ã (vid¨¦o en anglais)
Ressources
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- Journ¨¦e mondiale de sensibilisation ¨¤ la myopathie de Duchenne ()
Websites
C¨¦l¨¦brations li¨¦es
- Journ¨¦e mondiale du braille (4 janvier)
- Journ¨¦e mondiale de la trisomie 21 (21 mars)
- Journ¨¦e mondiale de la sensibilisation ¨¤ l'autisme (2 avril)
- Journ¨¦e internationale des langues des signes (23 septembre)
- Journ¨¦e internationale des personnes handicap¨¦es (3 d¨¦cembre)
